22 de Abril de 2022
DNA Científico: Diagnóstico de doenças causadas por alterações genéticas é tema de aula que reúne geneticista e pediatras
[0] Comentários | Deixe seu comentário.
O DNA Center promove em Natal, no próximo dia 26 de abril (terça-feira), a primeira edição do DNA Científico, uma aula que reúne especialistas na área da saúde pra debater sobre diversos assuntos. O encontro inaugural vai reunir pediatras sobre o tema Erros Inatos do Metabolismo (EIM), ministrada pelo consultor e médico geneticista, Matheus Castro. O evento, para convidados, acontece no Yolla Gourmet (Rua Apodi, 552, Tirol), a partir das 19h.
Os Erros Inatos do Metabolismo representam um grupo de doenças genéticas caracterizadas por uma alteração enzimática. As enzimas são proteínas que ajudam a transformar uma substância em outra. Quando elas não funcionam corretamente, podem acontecer acúmulos ou falta de substâncias importantes para o funcionamento adequado do corpo.
A grande maioria dessas doenças apresenta sintomas logo após o nascimento e muitas podem ser tratadas. Por isso, o diagnóstico precoce é muito importante. Em recém-nascidos, sintomas como vômitos frequentes, perdas de peso, diarreia, odor estranho na pele ou na urina, infecções recorrentes e convulsões podem ser sinais de EIM.
Entre as doenças causadas por esta alteração estão: Homocistinúria, Galactosemia, Amninoacidopatias, Acidúrias orgânicas e doenças mitocondriais. O DNA Center realiza uma série de exames que podem identificar os EIM, como é o caso do Teste do Pezinho, que consiste em um painel de exames realizados nos primeiros dias de vida do bebê. Ainda são realizados testes para a complementação do diagnóstico desses erros inatos, como por exemplo: cromatografia de aminoácidos quantitativa e qualitativa, testes de função hepática e renal, dosagem de lactato, entre outros.
